Vad är en ringkromosom?

En ringkromosom är en kromosom med ändar som har smält, vilket skapar en ringform.Överraskande är förvrängningen i form faktiskt inte ett problem;Den genetiska informationen om kromosomen är fortfarande perfekt läsbar även om armarna är böjda i en ring.Problemet är att genetisk information ofta flyttas eller raderas när en ringkromosom bildas, och som ett resultat kan generna på den kromosomen inte uttrycka ordentligt.Detta kan leda till hälsoproblem som sträcker sig från medfödda tillstånd till cancer.

Mekanismen genom vilken en ringkromosomformar inte helt förstås.I vissa fall verkar ändarna smälta in utan förändringar av det genetiska materialet inuti.I andra fall snippas en eller båda ändarna av och ändarna på kromosomsäkringen.Ringkromosomer är ganska sällsynta, men de händer, även utan en tydlig mekanism för deras bildning.Vissa forskare är intresserade av att lära sig mer om hur, när och varför de bildar, med målet att förhindra vissa tillstånd orsakade av denna typ av kromosomavvikelse.

Vanligtvis bildar kromosomer som spontana mutationer som svar på toxiner, strålning och strålning och strålningliknande typer av exponering.Ibland är resultatet en defekt cell som dör eftersom den inte kan överleva.I andra fall kan en cell bli malign eller onormal till följd av en ringkromosom, och detta kan leda till utveckling av en större avvikelse.Ringkromosomer har observerats i vissa cancer tumörer, till exempel.

Ringkromosomer kan också uppstå under utvecklingen.I vissa fall kan detta leda till genetiska störningar såsom Turnersyndrom, där en av X -kromosomerna är en ringkromosom, tillsammans med ringkromosomer 14 och 15, vilket kan orsaka utvecklingsförseningar.Denna defekt vid kromosom 20 kan ibland leda till en form av epilepsi.Genetisk testning kommer att avslöja den kromosomala abnormiteten, och detaljerad testning kan användas för att lära sig mer om vilken genetisk information som raderades eller förvirras när ringkromosomen bildades.

Vissa människor har ringkromosomer i sina kroppar och förblir omedvetna om den, medan i andra ringkromosom bildades.Fall, en misstänkt ringkromosom kan identifieras kort efter födseln.Mångfalden i spektrumet från djupa utvecklingsförseningar till en lyckligt omedveten existens illustrerar mångfalden av mänsklig genetik, och det faktum att kromosomerna faktiskt är mycket mer aktiva i kroppen än en gång trodde.Historiskt trodde människor att kromosomerna förblev statiska under hela livet, men bevis har visat att kromosomer i olika kroppsregioner faktiskt förändras, ibland ganska radikalt.