Vad är ett glialt fibrillärt surt protein?

GLIAL Fibrillary Acidic Protein (GFAP) är en av en grupp proteiner som bildar byggstenarna för vad som kallas mellanliggande filament.Mellanfilament finns i astroglialceller, som hjälper till att upprätthålla hjärnan och ryggmärgen.Astroglialceller tros spela en viktig roll i bildningen av myelin, vilket gör att impulser kan passera nerverna, och de hjälper till att skapa blodhjärnbarriären som kontrollerar vilka ämnen rör sig från cirkulationen in i hjärnan.När generna för gliala fibrillära sura protein är felaktiga har GFAP en onormal struktur.Detta kan orsaka det som kallas Alexander -sjukdomen, ett sällsynt tillstånd där hjärnvävnad gradvis förstörs.

Inuti astroglialceller i centrala nervsystemet sammanfogas ett antal glial fibrillära sura proteinmolekyler för att bilda varje mellanliggande filament.Intermediära filamentproteinsträngar kombineras för att skapa nätverk som utgör en del av ett astroglialceller skelett, vilket gör att det kan fungera ordentligt och hjälpa det att upprätthålla sin form.Astroglialceller tros påverka cellerna som omger nerverna, vilket gör det möjligt för dem att producera en typ av fett som kallas myelin, vilket bildar en isolerande kappa.

När en genetisk störning orsakar mutationer i den gliala fibrillära sura proteingenen, kan detta resultera i produktionenav onormal GFAP.Det tros att det felaktiga glial fibrillära sura proteinet förhindrar den normala processen för skapande av mellanliggande filament, och onormal GFAP byggs upp i celler.I Alexander -sjukdomen visas samlingar av protein kända som Rosenthal -fibrer i astroglialceller.Glial fibrillär surt protein tros bidra till denna fiberformation.Astroglialcellerna fungerar inte längre ordentligt och myelin blir onormalt.

Vid Alexander -sjukdomen innebär förlust av myelin att nervimpulser inte överförs ordentligt.Tillståndet kan utvecklas i barndom, barndom eller vuxen ålder.Det som kallas den infantila formen är den vanligaste, med symtom och tecken som ses under de första två åren av livet.Hjärn- och huvudförstoring, styvhet i lemmen, kramper och intellektuell försämring kan uppstå.Juvenil och vuxen Alexander -sjukdom är förknippade med anfall, dålig koordination och svårigheter med tal och sväljning.

Medan de flesta Alexander -sjukdomspatienter har en mutation i den gliala fibrillära sura proteingenen, är störningen inte alltid ärft.Även om tillståndet är dödligt och det inte finns något botemedel, är utsikterna för personer med Alexander -sjukdom ganska varierande.Den infantila typen av sjukdomen är normalt dödlig inom sex år, men patienter med andra former överlever vanligtvis längre, ibland i årtionden.