Vad är Waardenburg -syndrom?

Waardenburg -syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd förknippat med dövhet och förändringar i pigmentering av hår, hud och ögon.Det finns ett antal olika varianter på Waardenburg-syndrom, som involverar en rad gener, inklusive Klein-Waardenburg-syndrom och Shah-Waardenburg-syndrom.I de flesta fall har personer med detta tillstånd en familjehistoria av symtom, även om spontana mutationer ibland kan uppstå.

Hos personer med Waardenburg -syndrom är problemen relaterade till utvecklingen av den neurala vapen, en viktig embryonal struktur.Många människor med detta tillstånd har ovanlig ansiktsstruktur, med funktioner som en bred näsbro, låg hårfäste, wideset -ögon och ansiktsasymmetri.Dövhet eller hörselnedsättning i en eller båda öronen är ett annat kännetecken i Waardenburg -syndrom.

Vissa människor med detta tillstånd kan ha bleka eller mycket ljusblå ögon, medan andra har heterokromi, där ögonen är två olika färger.En vit strimma i håret är vanligt, liksom för tidig grå, och vissa patienter har fläckar av vit eller på annat sätt missfärgad hud.Waardenburg -syndrom kan också åtföljas av tarmdefekter, klyftläpp och gom och ryggmärgsavvikelser, beroende på vilka gener som är involverade, även om dessa variationer är mer sällsynta.att ovanliga variationer i ögonfärg var ofta kopplade till hörselnedsättning hos hans patienter.Forskning har visat att Waardenburg -syndrom verkar vara en dominerande egenskap som sträcker sig över flera gener, i vilket fall barn ofta ärver det men har en något annorlunda presentation än deras föräldrar.

Liksom många ärvda tillstånd, Waardenburg -syndrom orsakas inte av något föräldrarhar eller inte gjort.Det kan inte botas, även om det kan hanteras.Ledningen kan inkludera kirurgi för att korrigera fysiska avvikelser, tillsammans med boende för dövhet och hörselnedsättning.Människor med en familjehistoria med tillståndet kanske vill träffa en genetisk rådgivare innan de får barn för att diskutera de potentiella riskerna och få en fullständig utvärdering.

Svårighetsgraden av Waardenburg -syndrom kan variera avsevärt.Vid diagnosen är det tillrådligt att genomföra en grundlig utvärdering för att lära sig mer om detaljerna i ett enskilt fall och de gener som är inblandade.Detta kommer också att ge en möjlighet att identifiera problem som kanske inte är uppenbara, till exempel variationer i tarmstrukturen som kan leda till tarmhinder och andra medicinska problem i framtiden.