Vad är LaFora -sjukdomen?

LaFora -sjukdom är en ovanlig och dödlig genetisk typ av epilepsi som vanligtvis börjar dyka upp i tonåren.Patienter ärver detta tillstånd genom recessiva gener, vilket innebär att de behöver en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla symtom.Patienter dör vanligtvis inom ett decennium av diagnosen eftersom detta tillstånd är progressivt och kommer att bli värre över tid.Behandlingar fokuserar på att hantera symtomen och få patienten att känna sig mer bekväm, eftersom inget botemedel är tillgängligt.

Patienter med Lafora-sjukdom utvecklar progressiv myoklonisk epilepsi, vanligtvis i mitten av tonåren, även om ibland är symtomen tidigare eller senare.Patienten kan uppleva hallucinationer, kramper, muskelkonvleringar och svårigheter med muskelkoordinering.Patienter utvecklar också demens och kan uppvisa oorganiserat tänkande, dålig impulskontroll och dåligt minne.När sjukdomen fortskrider kommer patientens symtom att bli mycket värre.

De gener som är ansvariga för Lafora -sjukdomen ligger på den sjätte kromosomen.Patienter med denna sjukdom utvecklar onormala strukturer kända som Lafora -kroppar i sina celler.En läkare kan identifiera strukturerna med hjälp av en biopsi.Läkare begär vanligtvis en hudbiopsi hos en patient med misstänkt Lafora -sjukdom, men det är också möjligt att använda hjärn- eller leverbiopsier.För att bekräfta testresultaten kan läkaren rekommendera vissa genetiska tester.

Genetisk testning kan också vara viktig för behandlingen.Ibland är Lafora -sjukdomen resultatet av en slumpmässig genetisk mutation snarare än en ärftlig egenskap.Om detta är fallet kan patienten svara annorlunda på behandlingen.Läkaren kan rekommendera behandlingar som antikonvulsiv medicinering, terapi för att hjälpa patienter att hantera sin epilepsi och mediciner för att hantera muskelkontraktioner.Patienter med LaFora -sjukdom kommer att utveckla ökande kognitiva nedsättningar över tid och kan så småningom kräva sjukhusvistelse.

När ett barn får en LaFora -sjukdomsdiagnos kan det vara upprörande för föräldrar.Genetisk testning kan hjälpa föräldrar att avgöra om sjukdomen är slumpmässig eller resultatet av arv, och de kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera sina alternativ om de har eller planerar att få ytterligare barn.Det kan också hjälpa till att gå med i en LaFora -stödgrupp, där föräldrar har möjlighet att utbyta råd och information med andra föräldrar och patienter.Forskning om LaFora -sjukdom pågår, och det kan vara möjligt att registrera sig i kliniska prövningar för att prova nya behandlingar som experimentella mediciner som ännu inte är tillgängliga för allmänheten.