Vad är Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti är ett genetiskt tillstånd som skiljer sig av stora avlagringar av melanin.Människor med detta tillstånd har hudavvikelser tillsammans med förändringar i deras skelettsystem, tänder och centrala nervsystem.Det är vanligare hos kvinnor än män och är ofta dödligt för män.Ett botemedel är inte tillgängligt, men det finns ett antal behandlingsalternativ för att hantera komplikationer av Incontinentia-pigmenti.

Detta tillstånd är ett dominerande X-länkat drag.Människor behöver bara ärva en kopia av den defekta genen för att uttrycka tillståndet.Hos kvinnor kan en hälsosam kopia av den involverade genen finnas på den andra X -kromosomen, vilket minskar svårighetsgraden av tillståndet.Hos män saknas det motsvarande området för kromosomen till följd av den bedövade storleken på Y -kromosomen, och detta tillstånd är mycket mer allvarligt.

Människor med incontinentia pigmenti utvecklar ett blåsande utslag efter födseln.Med tiden förvandlas det till vårtor som bleknar till virvlar, vågor och ränder av mörk pigmenterad hud.Hudpigmenteringen försvinner när barnet blir äldre.Vissa patienter upplever håravfall till följd av hudförändringarna.Dessutom kan de utveckla tandproblem, kramper och andra neurologiska problem.Behandling för incontinentia-pigmenti måste anpassas för patienten och tillgodose specifika behov när de uppstår i ett givet fall.

Även känd som Bloch-Sulzberger-syndrom måste detta tillstånd utvärderas noggrant för att lära sig mer om hur det påverkar patienten.Behandlingsalternativ kan inkludera läkemedel för att kontrollera anfall, synhjälpmedel för att ta itu med synproblem och tandvård för att hantera problem som underformade eller puttade tänder.Patienter kan också uppleva kosmetiska problem som ridged eller fodrade naglar och kan hitta det bra att arbeta med spik- och hudvårdsspecialister för att få tips om att ta hand om sina kroppar och få råd om steg de kan vidta för att ta itu med kosmetiska problem.

En person med person medIncontinentia -pigmenti riskerar att överföra genen till barn och människor kanske vill överväga detta när de gör sig redo för graviditet.Svårighetsgraden hos barnet kan variera, beroende på den exakta blandningen av ärvda gener.En genetisk rådgivare kan ge mer information till föräldrar om potentiella risker och kan också erbjuda genetiska tester för att kontrollera om tecken på andra genetiska problem som kan vara en anledning till oro.Människor behöver inte utesluta att ha barn om de har detta tillstånd, men kanske vill ta lite tid att överväga riskerna.