Vad är Huntington Chorea?

Huntington Chorea är ett historiskt namn för Huntingtons sjukdom, ett genetiskt neurologiskt tillstånd som kännetecknas i sina tidiga stadier av utvecklingen av Chorea, en typ av rörelsestörning.Detta tillstånd är en mycket vanlig orsak till utveckling av chorea i medelålders för äldre vuxna, och det är obotligt, även om det finns behandlingar tillgängliga för att hjälpa människor att hantera sjukdomen.Eftersom Huntington Chorea är genetisk, finns det oro över bärarna av sjukdomen som överför den till ättlingar.

I Huntington Chorea stör en genetisk variation produktion av vissa proteiner i kroppen.Med tiden får detta nervceller i hjärnan att börja slösa bort.Det tidiga varningstecknet är ofta utvecklingen av vridande, vridande rörelser som patienten inte kan kontrollera.Dessa rörelser, kända som Chorea, åtföljs av en ostadig gång och dålig motorisk samordning.Med tiden utvecklar patienten demens och kan bli alltmer omedveten om omgivningen och inte kan kommunicera.

Liksom många genetiska sjukdomar, även om Huntington Chorea är genetisk, tar det ett antal olika former.Det kan manifestera sig helt annorlunda inom en enda familj, och människor i samma familj kan ha det i varierande grad av svårighetsgrad.Genen är dominerande, och människor behöver bara ärva en kopia av genen för att utveckla tillståndet.Med tillkomsten av genetisk testning har det blivit möjligt att testa människor för att se om de har genen.

Neurodegenerativa störningar kan vara frustrerande för patienter och deras familjer.När det gäller familjer med en historia av Huntington Chorea är familjemedlemmar ibland oroliga för att utveckla sjukdomen efter att ha sett dess härjande effekter på sina släktingar.Genetisk testning kan hjälpa människor att förbereda sig innan tillståndet börjar utvecklas.Sjukgymnastik kan vara ett alternativ för att hjälpa patienter att behålla motoriska färdigheter och muskelkontroll, och patienter kan också arbeta med att utveckla kommunikationsmetoder de kan använda när sjukdomen har utvecklats och det är svårare att tala.

Forskning om Huntington Chorea pågår iMedicinskt samhälle.Patienter med detta tillstånd kan vara berättigade till kliniska studier som undersöker behandlings- och hanteringsmetoder som kan ge dem en möjlighet till bättre livskvalitet och komfort.Patienter kanske vill diskutera sina alternativ med en neurolog för att lära sig mer om de senaste behandlingarna och studierna.Liksom med annan genetisk forskning är ett långsiktigt mål för Huntingtons forskning att utveckla ett botemedel genom att ta itu med den underliggande genetiska orsaken till sjukdomen.