Vad är dominerande polycystisk njursjukdom?

Dominant polycystisk njursjukdom är en genetisk störning som drabbar mer än 12 miljoner vuxna och barn, eller ungefär 1 av 500 människor, över hela världen.Även känd som Simply PKD, dominerande polycystisk njursjukdom är så namngiven eftersom den kännetecknas av flera vätskefyllda cyster som bildas längs nefronregionen i båda njurarna, den del som filtrerar ut föroreningar.Dessa cyster består av celler som sprids med mycket snabbare hastighet än normala njurceller, vilket leder till ett ökat antal och storlek på cyster.I själva verket blir antalet och storleken på dessa cyster så småningom proportionellt mot storleken och vikten på njurarna och levern, som lider av inflammation och nedsatt funktion som ett resultat.Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot dominerande polycystisk njursjukdom, och det finns inte heller någon behandling.

Det finns två former av dominerande polycystisk njursjukdom.Den vanligaste formen är autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD).Den andra formen, autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) är mycket mer sällsynt, bara förekommer hos cirka 1 av 20 000 människor.Medan båda formerna ärvs, bär ADPKD 50% risk för att överföra sjukdomen från förälder till barn vid tidpunkten för befruktningen.Annars diskriminerar varken form i termer av kön, ålder eller etnicitet.

Majoriteten av patienterna med ADPKD påverkas av en avvikelse i den 16: e kromosomen, särskilt en mutation av PKD1 -genen.Däremot bevisar endast cirka 15% av patienterna en mutation av PKD2 -genen, som finns i den fjärde kromosomen.Det tidigare scenariot representerar ett mycket mer allvarligt resultat för patienten, men eftersom utvecklingen till allvarlig njurdysfunktion vanligtvis inträffar i mycket snabbare takt.Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom involverar att få två muterade gener, en från varje förälder.De donerande föräldrarna har dock vanligtvis inte sjukdomen, och det finns inte heller en historia av den i resten av familjen.

En annan olycklig aspekt om denna sjukdom är att det inte finns några tidiga varningstecken.Så småningom kommer emellertid olika symtom att börja dyka upp.Det vanligaste inkluderar ihållande smärta i sidan eller ryggen, som passerar blod i urinen och bildandet av njursten.Hypertoni, eller högt blodtryck, är ett annat symptom som vanligtvis uppstår innan några tecken på njurförmågan uppstår och uppstår oftare hos män.

Det finns ett antal sekundära komplikationer som kan utvecklas på grund av närvaron av dominerande polycystisk njursjukdom.Dessa inkluderar en ökad risk för leversjukdom, cerebrala aneurysmer och hjärt -kärlsjukdom.Vissa patienter upplever hjärtmumningar och hjärtklappning på grund av en förfallen ventil i hjärtat.Potentialen för alla dessa tillstånd garanterar ofta screening och övervakning.

Även om det inte finns någon formell behandling för denna sjukdom, finns det några proaktiva åtgärder som patienter kan göra för att bromsa dess utveckling.Det viktigaste av dessa är att följa en hälsosam kost och utöva regim och undvika beteenden som ökar risken för hjärtsjukdomar, såsom rökning och överdriven alkoholkonsumtion.På samma sätt bör åtgärder vidtas för att hålla blodtrycket i schack, inklusive mediciner, om det behövs.Slutligen är det viktigt för PKD-patienten att undvika läkemedel utan disk som ytterligare kan skada levern och njurarna, såsom aspirin, ibuprofen och naproxen.