Vad är Basal Cell Nevus Syndrome?

Basalcellens nevus -syndrom, även känt som Gorlin Syndrome, är en genetisk störning som orsakar olika onormala tillväxt och fel i de inre kroppsorganen och systemen.Det påverkar främst huden och orsakar hudcancer, men kan också orsaka tillväxt på ben eller inre organ, liksom nedbrytningen av blodkärl eller nervsystemet.Syndromet kan förekomma lika hos alla män eller kvinnor som har en förälder med syndromet, men symtomen kanske inte är uppenbara förrän tonåren.

När ett barn är utformat får han eller hon gener från varje förälder som avgör vilka typer av egenskaper han eller hon kommer att föds med.Orsaken till basalcellens nevus -syndrom är en mutation i genen, känd som PTCH, som ansvarar för att undertrycka de onormala celltillväxtarna som resulterar i tumörer.Tillståndet är autosomalt dominerande, vilket innebär att barnet automatiskt får sjukdomen även om bara en förälder har det.

Det vanligaste symptomet på basalcellens nevus -syndrom är bascellkarcinom, en form av hudcancer som orsakar öppna sår på huden.Majoriteten av fall av hudcancer beror på exponering för sol eller ultraviolett stråle från garvning, men människor med syndromet har hudceller som är mer mottagliga för cancer, även med skydd.Hudcancer utvecklas vanligtvis utan varning när en person med syndromet når tonåren.Basalcellscancer är vanligtvis inte dödligt och kan behandlas genom att kirurgiskt avlägsna tillväxten eller använda strålterapi för att döda cancercellerna.

Personer med basalcellens nevus -syndrom kommer vanligtvis att ha små ansiktsdeformiteter till följd av tumörer eller skador på benetstrukturera.De kan ha ögonbrynsben som sticker ut längre än normalt, liksom ögon som är åtskilda långt ifrån varandra.I mer allvarliga fall av syndromet kan en person ha missformade käkben som får käken att skjuta ut mer än vanligt.

De andra symtomen på basalcellens nevus -syndrom kan variera mycket beroende på den specifika personen och vilka organ eller kroppssystem som påverkas.Tumörer kan förekomma på vilket organ som helst, men tenderar att vara vanligast i hjärnan för personer med syndromet.Om tillståndet orsakar fel i nervsystemet, riskerar en person för att bli mentalt retarderad, döv eller blind.Eftersom symtomen och komplikationerna av basalcellen nevus syndrom sträcker sig från person till person finns det inget universellt behandlingsalternativ.En person med syndromet måste ofta konsultera med specialister för att behandla de specifika komplikationerna;Själva syndromet har dock inget botemedel.