Vilka är de olika orsakerna till muskeldystrofi?

Muskeldystrofi hänvisar till en grupp genetiska störningar som orsakar ökad muskelsvaghet över tid.Orsakerna till muskeldystrofi varierar beroende på sjukdomens specifika typ, men alla är resultatet av en genetisk mutation.I de vanligaste formerna, såsom Duchenne -muskeldystrofi, ärvs en skadad X -kromosom av en son från sin mor.I andra typer av muskeldystrofi kunde antingen en son eller dotter ärva den skadade kromosomen från en eller båda föräldrarna, även om sjukdomen kan hoppa över generationer.Det finns inget botemedel mot sjukdomen, men behandlingar finns tillgängliga för att bromsa dess utveckling.

De mest uppenbara symtomen på muskeldystrofi är vanligtvis muskelsvaghet och muskelsmination, som båda resulterar i fysiska funktionsnedsättningar.Forskare är inte säkra på hur exakt muskelvävnaden är uppdelad.En av de möjliga orsakerna till muskeldystrofisymtom kan vara att kroppen inte kan producera vissa proteiner som är ansvariga för att reparera muskelskador och upprätthålla muskelstyrka.Om proteinerna inte är närvarande kan det betyda att kroppen inte kan reparera och skydda sig själv, och muskeldystrofi -symtom resulterar.på typen.Duchenne muskeldystrofi, en av de vanligaste formerna, ärvs av en son från sin mor i ett mönster som kallas X-länkad recessiv arv.Detta betyder att modern överför en skadad X -kromosom till sin son.

Kvinnor som bara har en defekt X -kromosom kallas bärare för sjukdomen.De kan ha symtom inklusive muskelsvaghet och hjärtproblem, eller de kanske inte upplever några hälsoproblem.Ibland ärftas inte mutationen utan utvecklas på egen hand.

Orsakerna till muskeldystrofi i dess andra former och de relaterade mönstren för genetisk arv är ibland desamma som i Duchenne, men de kan vara annorlunda.Vissa typer kan ärvas av ett barn från en eller båda föräldrarna.Andra, såsom myotonisk dystrofi och liknande typer, kan påverka manliga eller kvinnliga barn lika.Om endera föräldern har den defekta genen finns det 50 procent chans att barnet kommer att utveckla sjukdomen.Ytterligare andra former av muskeldystrofi kan bara överföras om båda föräldrarna bär den defekta genen